Phương pháp NIPT là gì? Những lợi ích khi thực hiện NIPT

Trong hành trình thai kỳ, việc phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi đóng vai trò vô cùng quan trọng giúp mẹ bầu chủ động trong chăm sóc và theo dõi sức khỏe thai. Trong các phương pháp sàng lọc hiện nay, xét nghiệm NIPT được đánh giá là an toàn, hiện đại và có độ chính xác cao nhất. Vậy phương pháp NIPT là gì và mang lại lợi ích gì cho mẹ và bé? Hãy cùng PhenikaaMec tìm hiểu chi tiết qua bài viết dưới đây.

➡️➡️➡️Xem chi tiết: https://caramel.la/xetnghiemnipt/-tYzKmf0Q/xet-nghiem-nipt-co-duoc-huong-bao-hiem-khong

Phương pháp NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về nhiễm sắc thể (NST). Phương pháp này hoạt động dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi (cffDNA) có trong máu của mẹ bầu, thu được chỉ bằng một mẫu máu tĩnh mạch nhỏ (khoảng 7–10ml).

NIPT được xem là bước tiến vượt bậc trong y học bào thai, thay thế cho các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double test hoặc Triple test, nhờ vào độ chính xác gần như tuyệt đối (lên đến 99,9%) và an toàn tuyệt đối cho thai nhi. Mẹ bầu có thể thực hiện NIPT ngay từ tuần thai thứ 9-10, sớm hơn nhiều so với các xét nghiệm khác.

➡️➡️➡️ Xem thêm về: xét nghiệm nipt cần chuẩn bị gì

Lợi ích khi thực hiện xét nghiệm NIPT trong thai kỳ

Thực hiện xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi, đồng thời giảm thiểu rủi ro trong chẩn đoán và điều trị trước sinh. Cụ thể:

Phát hiện sớm bất thường ở thai nhi

Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc các hội chứng lệch bội thường gặp, bao gồm:

• Hội chứng Down

• Hội chứng Edwards

• Hội chứng Patau

Ngoài ra, NIPT còn phát hiện bất thường nhiễm sắc thể giới tính (X, Y) như: Turner, Klinefelter… và một số rối loạn vi mất đoạn/vi nhân đoạn nhỏ, nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển ở trẻ. Nhờ đó, bác sĩ có thể đánh giá chính xác nguy cơ và tư vấn hướng theo dõi, can thiệp phù hợp.

An toàn tuyệt đối cho mẹ và bé

Khác với các phương pháp xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, hoàn toàn không can thiệp vào buồng ối hoặc thai nhi. Điều này giúp loại bỏ nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng hoặc tổn thương thai, đồng thời đảm bảo mẹ bầu an tâm trong suốt quá trình thực hiện.

Độ chính xác cao vượt trội

NIPT được xem là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao nhất hiện nay, với tỷ lệ phát hiện bất thường di truyền đạt 99,9% và tỷ lệ dương tính/âm tính giả cực thấp. Nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), NIPT có thể phân tích chính xác các đoạn ADN nhỏ trong mẫu máu mẹ, giúp nhận diện ngay cả những biến đổi di truyền rất nhỏ.

Thực hiện sớm và nhanh có kết quả

Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi lượng ADN tự do của thai nhi đủ để phân tích. Thời gian trả kết quả thường từ 3–7 ngày làm việc, tùy thuộc vào loại gói xét nghiệm và công nghệ của phòng xét nghiệm. Việc có kết quả sớm giúp mẹ chủ động hơn trong kế hoạch theo dõi và chăm sóc thai kỳ.

➡️➡️➡️Xem tại đây: cách làm xét nghiệm nipt

Các loại xét nghiệm NIPT hiện nay

Hiện tại, NIPT được chia thành nhiều gói xét nghiệm khác nhau, phù hợp với nhu cầu và điều kiện của từng mẹ bầu:

• NIPT 3: Phát hiện 3 hội chứng lệch bội phổ biến (Down, Edwards, Patau).

• NIPT 4: Phát hiện thêm cặp nhiễm sắc thể giới tính gây ra hội chứng Turner ngoài 3 hội chứng lệch bội phổ biến.

• NIPT 7: Bổ sung sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Turner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY).

• NIPT 23: Kiểm tra toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể và một số vi mất đoạn hiếm.

➡️➡️➡️Xem thêm: xét nghiệm nipt nguy cơ thấp là sao

Kết luận

Phương pháp NIPT là bước tiến quan trọng trong sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm bất thường di truyền với độ chính xác cao, an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi. Thực hiện NIPT đúng thời điểm không chỉ mang lại sự an tâm trong thai kỳ mà còn giúp phát hiện và xử lý sớm các nguy cơ tiềm ẩn.

Hiện nay, BV Phenikaa (PhenikaaMec) là địa chỉ uy tín hàng đầu tại Hà Nội trong thực hiện xét nghiệm NIPT. Với phòng xét nghiệm đạt chuẩn CE-IVD, công nghệ GenoLab M hiện đại, cùng đội ngũ bác sĩ sản – di truyền giàu kinh nghiệm, PhenikaaMec mang đến dịch vụ NIPT chính xác, nhanh chóng và an toàn tuyệt đối cho mẹ bầu. Liên hệ hotline để đặt lịch thăm khám ngay hôm nay.